Исследования шести видов приматов показывают, что Y-хромосома у приматов, включая людей, эволюционирует намного быстрее, чем X-хромосома.
Например, люди и шимпанзе имеют более 98% общей ДНК по всему геному, но только от 14% до 27% последовательностей ДНК на Y-хромосоме человека являются общими с нашими ближайшими ныне живущими родственниками.
Это открытие поразило учёных, учитывая, что человек и шимпанзе разошлись всего лишь 7 миллионов лет назад — крошечный срок в эволюционном смысле.
«Я ожидаю, что мой геном будет сильно отличаться от генома бактерий или насекомых, потому что с точки зрения эволюции прошло много времени, — рассказал Live Science соавтор исследования Брэндон Пикетт (Brandon Pickett), научный сотрудник Национального исследовательского института генома человека (NHGRI) при Национальных институтах здоровья (NIH). — Но от других приматов я ожидаю, что он будет довольно похожим.»
Не совсем понятно, почему Y-хромосома эволюционирует так быстро. Во-первых, в каждой клетке приматов есть только одна копия Y-хромосомы — у самок две копии X-хромосомы, а у самцов X и Y. Y-хромосома играет ключевую роль в процессе образования спермы и плодородии. Наличие только одной копии Y-хромосомы делает её уязвимой — если произойдут изменения, то нет второй хромосомы для резерва.
И изменения, вероятно, происходят из-за так называемого мутационного смещения. Возможно, Y-хромосома так часто подвержена изменениям, потому что она производит много сперматозоидов. Это требует большого количества репликации ДНК, и каждый раз при копировании ДНК есть вероятность появления ошибок.
Ранее учёные секвенировали геном приматов всех 16 репрезентативных семейств.
В новом исследовании, опубликованном 29 мая в журнале Nature, учёные сравнили половые хромосомы пяти видов человекоподобных обезьян — шимпанзе (Pan troglodytes), бонобо (Pan paniscus), западных равнинных горилл (Gorilla gorilla gorilla) и борнеанских и суматранских орангутангов (Pongo pygmaeus и Pongo abelii), а также более отдалённо связанных с человеком сиамангов (Symphalangus syndactylus).
Команда исследователей использовала метод последовательного секвенирования «от теломеры до теломеры» (T2T). T2T позволяет точно секвенировать повторяющиеся элементы, включая защитные теломерные «капсулы» хромосом, которые ранее были трудны для чтения, по словам Пикетта. Исследователи использовали компьютерное программное обеспечение для сравнения результатов секвенирования, создавая выравнивания, чтобы выявить, какие части хромосом изменились, а какие остались неизменными.
Также были сравнены X и Y хромосомы каждого из шести видов с человеческими X и Y хромосомами, уже секвенированными в предыдущем исследовании методом T2T.
Исследование показало, что у всех изученных видов Y-хромосома эволюционировала быстро. При этом даже виды из одного рода имеют значительно отличающиеся друг от друга Y-хромосомы. Например, шимпанзе и бонобо разошлись всего 1-2 миллиона лет назад, однако их Y-хромосомы значительно отличаются по длине, отметил Кристиан Роос (Christian Roos), старший научный сотрудник Лаборатории генетики приматов Немецкого центра приматов, который не принимал участия в исследованиях.
В некоторых случаях разница в длине, вызванная потерями или дупликациями хромосом, возникающими при копировании ДНК, составляла примерно половину наблюдаемых различий. Например, Y-хромосома суматранского орангутанга в два раза длиннее Y-хромосомы гиббона.
В отличие от этого, исследование показало, что X-хромосома была высоко консервативна среди видов приматов, что вполне ожидаемо для структуры с критической ролью в процессах размножения.
Одна из причин, почему Y-хромосома кажется процветающей несмотря на высокую скорость мутаций, заключается в том, что у всех изученных видов она содержит участки высокоповторяющегося генетического материала, такие как палиндромные повторы, где последовательность читается одинаково как вперёд, так и назад. Внутри этих участков повторяющейся ДНК расположены гены. Таким образом, повторяющаяся ДНК может защитить важные гены от ошибок репликации и тем самым сохранить важный биологический материал, пишут исследователи в своей статье.
Однако у исследования были и ограничения: оно рассматривало только одного представителя каждого вида приматов, и не могло оценить, насколько сильно может варьироваться Y-хромосома у особей одного вида, отметил Пикетт.
