Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) объявило в пятницу (19 мая), что новый гель для генной терапии является первым в истории одобренным средством для лечения наиболее тяжёлых форм «болезни бабочек», редкого и болезненного кожного волдыря.
Буллезный дистрофический эпидермолиз — это генетическое заболевание, которое делает кожу склонной к образованию волдырей и хронических болезненных ран. Раны повышают риск опасных для жизни инфекций, деформаций конечностей и рака кожи, называемого плоскоклеточным раком.
Из-за генетической мутации пациенты не могут вырабатывать в своей коже определённый тип коллагена. Этот коллаген обычно связывает различные слои кожи друг с другом и, таким образом, предотвращает их трение друг о друга и образование волдырей.
Недавно одобренная генная терапия под названием Vyjuvek (общее название beremagene geperpavec) работает путём доставки рабочих копий дефектного гена коллагена непосредственно в клетки пациентов. Сам препарат представляет собой гель, содержащий версию вируса герпеса, вирус простого герпеса 1, который был модифицирован таким образом, что он не может размножаться в клетках человека, и несёт две копии гена коллагена: COL7A1.
Эффективность геля была проверена в ходе двух клинических испытаний, в которых приняли участие примерно 40 взрослых и детей с доминантной или рецессивной формой буллезного дистрофического эпидермолиза, последняя из которых вызывает гораздо более серьёзные симптомы, чем первая. В обоих испытаниях гель значительно улучшил скорость закрытия ран у пациентов по сравнению с гелем плацебо. Лечение также помогло предотвратить немедленное повторное образование волдырей на коже, поскольку рабочие копии COL7A1 некоторое время всё ещё оставались в клетках кожи.
По данным FDA, наиболее распространённые побочные эффекты включали зуд, озноб, покраснение, сыпь, кашель и насморк.
По словам Krystal Biotech, спонсора испытаний, гель для генной терапии теперь одобрен для применения у пациентов с этим заболеванием в возрасте не менее 6 месяцев, и лечение может проводиться либо медицинским работником, либо в клинике, либо на дому у пациентов.
«До сих пор у врачей и медсестёр не было возможности останавливать образование волдырей и ран на коже пациентов с буллезным дистрофическим эпидермолизом, и всё, что мы могли сделать, это перевязать их и беспомощно наблюдать за тем, как образуются новые волдыри», — говорится в заявлении Krystal Biotech и руководителя исследования доктора М. Питера Маринковича (M. Peter Marinkovich), директора клиники заболеваний волдырями в Стэнфордском медицинском центре и адъюнкт-профессора дерматологии в Медицинской школе Стэнфордского университета.
«Поскольку [препарат] безопасен и его легко наносить непосредственно на раны, он не требует большого количества вспомогательных технологий или специальных знаний, что делает Vyjuvek очень доступным даже для пациентов, которые живут далеко от специализированных центров», — сказал специалист.
Стоит отметить, что существуют экспериментальные методы лечения этого непростого недуга, включающие кожные трансплантаты и модифицированные стволовые клетки, которые, конечно же, гораздо сложнее, чем нанесение местного геля на кожу, как ранее рассказал Маринкович.
