Уникальная генетическая мутация привела к появлению новой, невероятно редкой группы крови, которая, как предполагается, существует лишь у одного человека. Эта исключительная группа крови, получившая название «Gwada отрицательная», была выявлена в начале этого месяца у француженки с острова Гваделупа. Таким образом удалось разгадать медицинскую загадку, озадачивавшую врачей с 2011 года — именно тогда в её плазме впервые обнаружили необычное антитело.
Группы крови определяются наличием или отсутствием специфических антигенов на поверхности эритроцитов. Самая известная система классификации — это система ABO. В ней людей относят к группе A или B в зависимости от наличия соответствующих антигенов, а к группе O — если антигенов нет вовсе.
Каждая из этих групп может быть положительной или отрицательной в зависимости от наличия резус-фактора (Rh). Однако антигены A, B и Rh — далеко не единственные, которые могут присутствовать на красных кровяных тельцах. Их необычные сочетания позволили выделить десятки редких групп крови.
На сегодняшний день известно более 365 видов антигенов на эритроцитах, и «Gwada отрицательная» стала 48-й официально признанной группой крови. Объявляя об открытии, Тьерри Пейрар (Thierry Peyrard) из Французского центра крови (EFS) сообщил, что в крови пациентки во время планового обследования перед операцией в 2011 году было обнаружено «очень необычное» антитело.
В то время ресурсов для продолжения исследований не хватало, но в 2019 году учёным удалось применить метод высокопроизводительного секвенирования ДНК и выявить конкретную генетическую мутацию.
«Это открытие было официально признано в начале июня в Милане Международным обществом переливания крови (ISBT)», — говорится в заявлении EFS, опубликованном в LinkedIn.
Считается, что женщина унаследовала эту мутацию от обоих родителей, и, по словам Пейрара, она «без сомнений — единственный известный носитель этой группы крови в мире».
Знание группы крови пациента — жизненно важная информация для врачей, поскольку не все группы совместимы. При переливании несовместимой крови может произойти иммунная реакция. Например, кровь группы A содержит антитела против антигенов B — и наоборот, поэтому их смешивать категорически нельзя.
Что касается единственного в мире носителя «Gwada отрицательной» крови, Пейрар в интервью AFP отметил:
«Она — единственный человек на планете, который совместим с самой собой.»
