Горные гориллы известны своими впечатляющими, выпуклыми телосложениями — и довольно скромными гениталиями. Теперь учёные обнаружили потенциальную генетическую связь между небольшими членами этих обезьян и проблемами бесплодия у мужчин.
В среднем пенис взрослой гориллы-самца — это всего 1,1 дюйма (3 сантиметра), — это самый маленький фаллос среди всех обезьян. Размер генитального образования гориллы поставляется с другими дефицитами в её репродуктивной способности, такими как низкое количество сперматозоидов по сравнению с другими приматами, а также сперматозоиды с плохой подвижностью и пониженной способностью связываться с яйцеклетками.
Учитывая, что это репродуктивные проблемы, которые также могут влиять на людей, может показаться удивительным то, что все самцы горилл имеют эти черты. Однако это можно объяснить системой спаривания горилл, говорит Джейкоб Боуман (Jacob Bowman), ведущий автор нового исследования и научный сотрудник Университета Буффало.
Гориллы живут в полигинной системе, в которой доминирующий самец имеет почти исключительный доступ к самкам в своей группе. Мускулистое телосложение самца горной гориллы означает, что у него нет проблем с поиском партнёрш, и, следовательно, его сперматозоидам не приходится конкурировать с другими самцами, что позволяет ему производить потомство без необходимости иметь много подвижных сперматозоидов. Теория состоит в том, что отсутствие конкуренции сперматозоидов привело к эволюции маленьких гениталий у горилл.
Это заставило исследователей «задуматься, можем ли мы на генетическом уровне найти гены, связанные со сперматогенезом (производством сперматозоидов) или приводящие к плохому качеству спермы,» — сказал Боуман в интервью Live Science. Гориллы и люди имеют подавляющее большинство общих генов, поэтому, если исследователи смогут выявить подозрительные гены у горилл, они смогут затем обратить своё внимание на геном человека.
Так, например, примерно 15% пар в США испытывают трудности с зачатием, согласно Yale Medicine, и более половины этих случаев связаны с мужским бесплодием. Около 30% случаев бесплодия имеют генетическую основу, сказал Винсент Штрауб (Vincent Straub), докторант в области здравоохранения населения в Оксфордском университете, который не участвовал в новом исследовании. Однако гены, участвующие в мужском бесплодии, плохо изучены.
Чтобы помочь разобраться в этой генетике, Боуман и его коллеги изучили базу данных, содержащую более 13 тыс. генов у 261 млекопитающего. Это включало анализ последовательностей генов, чтобы увидеть, как они изменялись с течением времени у родственных животных. Цель состояла в том, чтобы выяснить, не эволюционируют ли определённые гены в ветви горилл на древе жизни с существенно замедленными темпами, сказал Боуман.
Это может происходить, когда нет сильного давления на устранение генетических мутаций, которые могут препятствовать выживанию популяции — таких, как те, что связаны с низким качеством спермы у горилл. Этот процесс, называемый «ослабленным очищающим отбором», может привести к тому, что, казалось бы, вредные мутации станут у вида распространёнными.
Данные выявили 578 генов в линии горилл, которые подверглись этому типу отбора. Анализ и существующие данные показали, что многие из этих генов участвуют в производстве спермы. Однако не все отмеченные гены играли известную роль в мужской фертильности.
Чтобы лучше понять функции этих генов, команда обратилась к плодовой мухе (Drosophila melanogaster), широко используемой генетической модели в биологии. Они систематически подавляли каждый ген у самцов мух, чтобы посмотреть, влияют ли они на способность насекомых к размножению. Таким образом они обнаружили 41 новый ген, которые ранее не связывали с мужской фертильностью.
Затем исследователи связали эти данные с людьми, используя генетическую базу данных, содержащую информацию о 2100 мужчинах с бесплодием, у которых было либо очень мало сперматозоидов, либо они отсутствовали в семенной жидкости. Они также изучили данные фертильных мужчин, сосредоточив внимание на генах, которые они обнаружили у горилл. Они выявили, что в 109 расслабленных генах горилл бесплодные мужчины имели больше мутаций, приводящих к потере функции, чем фертильные мужчины; такие мутации с потерей функции снижают способность гена производить белок, который он кодирует.
И хотя вполне вероятно, что эти гены участвуют в мужской фертильности, необходимы дополнительные исследования, чтобы точно узнать, как они работают в организме. Штрауб подчеркнул, что бесплодие очень сложное явление, и не все его причины сводятся к генетике. Чтобы полностью его понять, учёным необходимо учитывать, как различные гены взаимодействуют друг с другом, а также с окружающей средой и поведением организма.
По словам Штрауба, результаты, полученные на примере горилл, открывают дверь для будущих исследований того, как эти и другие, тесно связанные с ними гены могут влиять на фертильность людей. Исследование было опубликовано 9 мая в журнале eLife.