Новое исследование показало, что современные японцы в значительной степени происходят от трёх групп предков. Исследование также демонстрирует генетические связи с нашими ближайшими вымершими родственниками — неандертальцами и денисовцами — и то, как эти гены могут влиять на современный риск заболеваний.
В ходе одного из крупнейших неевропейских анализов такого рода учёные секвенировали ДНК более 3200 японцев в семи регионах страны, простирающихся от заснеженных гор Хоккайдо на севере до субтропических южных берегов Окинавы.
Исследователи собрали эти генетические данные вместе с соответствующей клинической информацией в большую новую базу данных под названием Японская энциклопедия цельногеномного секвенирования/Exome Sequencing Library (JEWEL).
Команда обнаружила, что в основном современные японцы произошли от трёх групп предков: неолитических охотников-собирателей дземон; группы, которая, как считается, была древними предшественниками ханьских китайцев; и неопознанной группы, имеющей связи с Северо-Восточной Азией. Это открытие ещё раз ставит под сомнение спорную гипотезу, существовавшую на протяжении трёх десятилетий, о том, что японцы произошли от народа дземон, а позже от мигрантов яёи из континентальной Азии, занимавшихся выращиванием риса.
Новый анализ также выявил 42 фрагмента ДНК, которые японцы унаследовали от неандертальцев и два — от денисовцев, которые могут быть связаны со сложными признаками/чертами, то есть теми, которые кодируются несколькими генами. Это наследование, вероятно, было результатом более ранних событий скрещивания между этими древними группами и ранним Homo sapiens, пишут авторы в статье.
Авторы обнаружили, что ДНК денисовского происхождения в гене под названием NKX6-1 была связана с развитием диабета 2 типа (T2D), а в гене POLR3E она была связана с ростом. Было выявлено, что одиннадцать последовательностей ДНК неандертальского происхождения связаны с семью заболеваниями, включая T2D, ишемическую болезнь сердца, рак предстательной железы и воспалительное заболевание ревматоидный артрит. По словам авторов, большинство из этих 44 фрагментов древней ДНК для жителей Восточной Азии уникальны.
До недавнего времени крупномасштабные исследования по генетическому секвенированию были сосредоточены на анализе ДНК людей европейского происхождения, что оставляло значительный пробел в нашем понимании других человеческих популяций, в том числе азиатских. Таким образом, новые результаты могут дать некоторые давно желанные ответы.
«Этот всеобъемлющий генетический набор данных позволяет нам проникнуть на неизведанные территории, касающиеся популяционной и медицинской генетики населения Японии», — пишут авторы в статье, описывающей их выводы, опубликованной в среду (17 апреля) в журнале Science Advances.
Авторы пишут, что эти открытия могли бы даже дополнить исследования, которые могли бы привести к развитию персонализированной медицины.
Например, команда выявила генные мутации, которые могут иметь клиническое значение для японской популяции. Одним из примечательных примеров является мутация в гене под названием PTPRD, которая была обнаружена у шести человек в когорте. Клиническая информация была доступна для троих из этих людей, у которых было несколько одинаковых состояний здоровья, включая сердечные приступы, почечную недостаточность и высокое кровяное давление.
JEWEL послужит «эталоном для будущих генетических исследований внутри японской популяции и за её пределами», — заключили авторы исследования.
