В сентябре 1971 года юного кумира Донни Осмонда (Donny Osmond) срочно доставили в больницу с острой болью в животе. На первый взгляд, всё указывало на аппендицит. Но когда врачи обследовали обычное место, где находится аппендикс, ничего подозрительного там не нашли.
Как в хорошем эпизоде сериала «Доктор Хаус», разгадка оказалась простой, но неожиданной: у Осмонда действительно был аппендицит, просто боль чувствовалась с левой стороны живота, а не с правой, как обычно. Об этом в 2024 году написал профессор Адам Тейлор из Ланкастерского университета для издания The Conversation.
Причиной оказался редкий врождённый феномен — ситус инверсус тоталис, при котором все органы грудной клетки и живота расположены зеркально, объяснил Тейлор.
Осмонд — не единственный с такой особенностью: актриса Кэтрин О’Хара (Catherine O’Hara) и певец Энрике Иглесиас (Enrique Iglesias) тоже живут с ней. Более того, возможно, вы сами об этом не подозреваете — ведь обнаружить такое обычно можно только при серьёзном обследовании или экстренной операции.
Что такое ситус инверсус?
Положите руку на грудь, чуть левее от центра. Если вы, как большинство людей, вы почувствуете биение сердца — однако иногда органы могут находиться совсем не там, где должны быть.
Как объясняет Клиника Кливленда, в норме органы развиваются в теле по схеме «лево-право». А при ситус инверсус они формируются наоборот — «право-лево». Например, левое предсердие сердца и левое лёгкое могут оказаться справа, а печень и жёлчный пузырь — слева, а не справа. Желудок и селезёнка, наоборот, окажутся справа вместо привычного левого положения.
Эта аномалия появляется ещё до рождения из-за мутаций в генах. Причём конкретной одной мутации нет: известно более 100 генов, которые могут быть связаны с развитием этой особенности. Есть и внешние факторы риска: диабет у матери, курение, приём некоторых лекарств во время беременности. Также вероятность возрастает при низком социально-экономическом положении семьи и наследственных заболеваниях сердца.
Есть данные, что даже инфекция COVID-19 на ранних сроках беременности может увеличить риск развития такой аномалии — пандемия действительно затронула все сферы жизни.
Опасно ли это?
На удивление, часто наличие зеркально расположенных органов вообще не влияет на здоровье.
«Хотя органы поменялись местами, они обычно полностью функциональны», — отмечают специалисты Клиники Кливленда.
Поэтому человек может прожить всю жизнь, не подозревая о своей особенности.
Оценить, насколько это редкое явление, сложно: по разным данным, оно встречается от одного случая на 1 400 человек до одного на 50 тысяч. Многие случаи выявляют случайно — например, как у Осмонда, или даже уже после смерти при вскрытии.
Если диагноз всё же поставлен, единственная мера предосторожности — носить медицинский браслет с информацией о состоянии. Это поможет врачам в экстренных ситуациях, чтобы, например, при удалении селезёнки операцию провели на правильной стороне. Операции при ситус инверсус (транспозиция органов) могут быть сложнее: большинство хирургов правши, и использование инструментов «наоборот» создаёт определённые трудности. Особенно сложно проводить пересадку печени.
Но если все органы полностью зеркально расположены, как при ситус инверсус тоталис, никаких серьёзных проблем обычно не возникает.
Когда всё становится сложнее: ситус амбигвус
Опасность появляется, если органы меняют расположение частично или только отдельные части органов оказываются не на своих местах. Это состояние называется ситус амбигвус.
Как объясняется в одном медицинском обзоре 2006 года, при ситус амбигвус почти всегда возникают серьёзные пороки сердца, а также нарушения в строении селезёнки и пищеварительной системы.
Более 80% детей с такой аномалией рождаются с тяжёлыми врождёнными пороками сердца.
Почему частичное смещение органов опаснее полного зеркального отражения? Можно представить тело как пазл: важны не только сами кусочки, но и правильное соединение между ними. Если части не стыкуются как надо, работа всей системы нарушается.
Дети с ситус амбигвус чаще попадают в больницы, у них хуже питание и больше проблем с лёгкими. Иногда органы, например сердце, формируются с нарушением симметрии: могут появиться, например, два правых предсердия вместо правого и левого.
Нарушается работа ресничек — микроскопических ворсинок в организме. Это приводит к хроническому кашлю, заложенности, а в тяжёлых случаях — к серьёзным проблемам с дыханием. Также это может вызывать бесплодие: у женщин — из-за нарушения перемещения яйцеклетки в матку, у мужчин — из-за неправильной формы сперматозоидов.
Уникальность каждого случая
При ситус амбигвус не бывает двух одинаковых случаев. Возможны самые разные комбинации врождённых пороков сердца: транспозиция магистральных сосудов, двойной выход правого желудочка, дефекты перегородок сердца и аномальное соединение лёгочных вен.
Кроме сердца, могут быть аномалии желудка, печени, желчевыводящих путей и кишечника.
Лечение в таких случаях — это индивидуальный подход: кому-то требуется операция на сердце в первые недели жизни, кому-то — ЭКО, а кому-то — пересадка лёгких.
Тем не менее важно помнить: при полном зеркальном отражении органов, то есть при ситус инверсус тоталис, человек, как правило, живёт нормальной жизнью. Многие даже не догадываются о своей особенности, пока случайно не выяснится, что их внутренний мир устроен совсем необычно.
