Исследователи выяснили, что ген, позволяющий взрослым людям из Восточной Азии пить молоко без неприятных последствий вроде болей в животе, вероятно, был унаследован от неандертальцев задолго до того, как люди начали употреблять молочные продукты. Согласно новому исследованию, этот генетический вариант, по всей видимости, изначально распространился среди охотников-собирателей благодаря улучшению функций иммунной системы, а способность переносить лактозу стала лишь приятным побочным эффектом.
Лактазная персистентность (LP), или толерантность к лактозе, — это способность переваривать сахара, содержащиеся в молоке, и сохраняется она у некоторых людей даже во взрослом возрасте. Считается, что эта способность развилась у людей, когда они начали разводить скот для получения молока — примерно от 5 000 до 10 000 лет назад. Однако авторы нового исследования обращают внимание на странный факт: различные гены, ответственные за лактазную персистентность, начали распространяться в человеческих популяциях за тысячи лет до появления животноводства.
Это означает, что гаплотип — совокупность связанных генов, отвечающих за лактазную персистентность — возможно, изначально возник для выполнения другой функции.
Чтобы разобраться в этом, исследователи сравнили тысячи геномов людей со всего мира, изучая варианты в гене лактозы, известном как LCT. В ходе исследования они обнаружили ранее неизвестный гаплотип среди восточноазиатов — группы с высокой степенью непереносимости лактозы.
И хотя этот вариант отличается от европейских и африканских гаплотипов, связанных с лактазной персистентностью, он, похоже, воздействует на ген LCT аналогичным образом. Более того, он встречается примерно у 25 процентов восточноазиатов — примерно такое же количество людей из этого региона способно переваривать лактозу.
По мнению исследователей, этот ранее неизвестный гаплотип, вероятно, обеспечивает лактазную персистентность среди восточноазиатов. Однако дальнейший анализ показал, что набор этих генетических вариантов произошел от неандертальцев и попал к современным людям в результате их скрещивания с этим вымершим видом гоминидов в плейстоцене.
Этот гаплотип подвергся положительному отбору примерно 25 000–28 000 лет назад. Однако, поскольку люди в то время ещё не употребляли молоко, исследователи предполагают, что причиной такого отбора было не переваривание лактозы.
«Учитывая происхождение этого гаплотипа от неандертальцев и древность его положительного отбора, крайне маловероятно, что причиной отбора является именно лактазная персистентность», — пишут авторы исследования.
Важно отметить, что восточноазиатский гаплотип влияет не только на ген LCT, но и изменяет экспрессию других ключевых генов, таких как DARS1, который играет важную роль в развитии иммунных клеток. Оказывается, европейские варианты, связанные с лактазной персистентностью, также воздействуют на DARS1, что позволяет предположить, что эти гены стали распространёнными среди древних человеческих популяций именно благодаря своим иммунным преимуществам.
Основываясь на этих выводах, исследователи заявляют, что «область LCT у европейцев может быть связана не только с фенотипом лактазной персистентности, но и с древней адаптацией к голоду или повышенному воздействию патогенов».
И хотя для точного понимания того, как эти генетические варианты влияют на биологию человека помимо переваривания лактозы, требуется дальнейшая работа, авторы исследования приходят к выводу, что «либо на эти гаплотипы воздействовал отбор по разным причинам в разных популяциях, либо отбор в европейских и африканских популяциях также не связан с лактазной персистентностью».
Исследование было опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
