Новое исследование показало, что у людей, несущих редкий вариант гена, вероятность развития болезни Паркинсона примерно в два раза ниже, чем у людей, несущих другую версию гена.
Исследователи начали выяснять, как именно эта генетическая особенность может защитить от болезни Паркинсона — путём сохранения функции важнейшего фермента, необходимого для метаболизма и выживания клеток. Когда-нибудь лучшее понимание защитного механизма может привести к новым методам лечения болезни, пишут учёные в отчёте, опубликованном 3 января в журнале Molecular Psychiatry.
«Это исследование расширяет наше понимание того, почему люди могут заболеть болезнью Паркинсона и как мы могли бы разработать новые методы лечения этой разрушительной болезни», — сказал в своём заявлении старший автор исследования доктор Пинчас Коэн (Pinchas Cohen), декан Школы геронтологии Леонарда Дэвиса Университета Южной Калифорнии (USC).
Болезнь Паркинсона возникает, когда клетки мозга, контролирующие движение, со временем отмирают. Потеря этих нейронов вызывает хорошо известные двигательные симптомы заболевания, такие как тремор, ригидность мышц и нарушение равновесия, а также менее известные симптомы, включая эмоциональные изменения, нарушения сна и снижение когнитивных функций.
Учёные пока ещё не до конца понимают, что вызывает потерю нейронов при болезни Паркинсона, но дисфункция митохондрий, энергетических центров клеток (или электростанций), уже давно считается отличительным признаком этого заболевания. Вариант гена, обнаруженный в новом исследовании, связан с функцией митохондрий, что подчёркивает важность этой связи.
Большая часть нашей ДНК спрятана в контрольных центрах клеток, или ядрах, но митохондрии на самом деле несут собственный набор ДНК, который передаётся от матери к потомству. В предыдущем исследовании Коэн и его коллеги обнаружили, что крошечный белок, образующийся в митохондриях, под названием SHLP2, играет ключевую роль в функционировании энергетических центров клеток и снижается с возрастом. Позже другие исследователи обнаружили, что определённые версии гена SHLP2 связаны с более низким риском болезни Паркинсона, но неясно почему.
Поэтому Коэн и его коллеги в своём последнем исследовании сосредоточили внимание на гене SHLP2.
В первую очередь они провели скрининг на наличие различных версий гена в митохондриальной ДНК тысяч людей, участвовавших в трёх крупных долгосрочных исследованиях: «Исследовании здоровья и пенсионного возраста», «Исследовании сердечно-сосудистого здоровья» и «Фрамингемском исследовании сердца». Защитная версия SHLP2 появилась у 1% этих людей, все из которых имели европейское происхождение, и она была связана с половиной вероятности развития болезни Паркинсона по сравнению с другими версиями гена.
Путём экспериментов с человеческими клетками в лабораторной посуде и дополнительных тестов на мышах исследователи обнаружили, что вариант гена, вероятно, повышает как стабильность, так и распространённость белка SHLP2. Они выявили, что эти изменения, в свою очередь, предотвращают дисфункцию ключевого фермента в митохондриях.
В совокупности результаты исследователей предполагают, что потенциальная стратегия лечения болезни Паркинсона может включать снабжение клеток этим сверхстабильным защитным белком SHLP2, который помогает поддерживать работоспособность их митохондрий. Но для подтверждения этой идеи потребуется гораздо больше исследований.
«Наши данные подчёркивают биологические эффекты определённого варианта гена и потенциальные молекулярные механизмы, с помощью которых эта мутация может снизить риск болезни Паркинсона», — говорится в заявлении первого автора исследования Су-Чжон Ким (Su-Jeong Kim), адъюнкт-профессора геронтологии в Школе Леонарда Дэвиса при Университете Южной Калифорнии.
«Эти результаты могут помочь в разработке методов лечения и послужат основой для понимания других мутаций, обнаруженных в митохондриальных микропротеинах», — сказала она.
Эта статья носит исключительно информационный характер и не предназначена для того, чтобы предоставляться в качестве медицинской рекомендации.
