Учёные говорят, что двум людям с редким наследственным заболеванием глаз удалось восстановить ночное зрение с помощью экспериментальной генной терапии.

Эти два человека являются частью продолжающегося клинического испытания, проверяющего безопасность и эффективность новой генной терапии, написала исследовательская группа в отчёте, опубликованном в октябре в журнале iScience. Это и дополнительные испытания должны быть завершены, прежде чем терапия может быть одобрена для широкого применения, но уже эти ранние данные намекают на то, что лечение в состоянии привести к «заметному улучшению» ночного зрения у пациентов, пишут учёные.

Новая генная терапия восстанавливает ночное зрение у людей с наследственным заболеванием глаз.
Новая генная терапия вернула ночное зрение людям с наследственным заболеванием глаз. Изображение: Unsplash/Ave Calvar

По данным University of Florida Health, одного из институтов, участвующих в разработке терапии, у участников исследования имеется генетическое заболевание, называемое врождённым амаврозом Лебера (LCA), которым страдают примерно 3 из 100 тыс. детей.

Заболевание в первую очередь поражает сетчатку, светочувствительные слои нервной ткани в задней части глаза и вызывает серьёзные нарушения зрения, ночную или полную слепоту в течение первых двух лет жизни, часто с момента рождения, согласно Информационному центру генетических и редких заболеваний США. Различные формы LCA влияют на разные гены, участвующие в зрении.

У участников испытания, в частности, есть «LCA1», что означает, что они несут две дефектные копии гена, называемого GUCY2D, который кодирует белок. Обычно после воздействия света светочувствительные клетки сетчатки посылают электрический сигнал в мозг, а белок, кодируемый GUCY2D, затем помогает перезагрузить клетки, подготавливая их к повторному срабатыванию. GUCY2D особенно важен для палочек, светочувствительных клеток, обеспечивающих ночное зрение, потому что он позволяет этому циклу разворачиваться даже в темноте.

По данным Национальной медицинской библиотеки США, без работающего гена GUCY2D этот цикл останавливается, и клетки не могут активироваться.

И хотя клетки не могут срабатывать должным образом, их фактическая структура и количество остаются в основном неизменными; особенно это касается палочек сетчатки. (В сетчатке также есть колбочки, которые обеспечивают цветовое зрение, однако исследования показывают, что у людей с LCA1 часто наблюдается заметная потеря колбочек, отметили учёные в своём отчёте.)

Теоретически, предположили исследователи, снабдив эти палочки рабочей копией GUCY2D, можно было бы восстановить их способность нормально функционировать.

Чтобы доставить рабочую копию GUCY2D в сетчатку, исследователи поместили ген в защитную оболочку модифицированного аденоассоциированного вируса, который не вызывает заболеваний у людей. Затем они ввели эти сосуды, несущие ДНК, под сетчатку; каждый участник получил лечение только в одном глазу, поэтому их второй, необработанный глаз можно было использовать в качестве точки сравнения.

Два участника, 19-летний мужчина и 32-летняя женщина, получили высокие дозы лечения и являются субъектами отчёта iScience. До терапии у обоих было ограниченное зрение при дневном свете, но практически не было ночного зрения из-за крайне низкой светочувствительности, примерно в 10 тыс. – 100 тыс. раз ниже нормального уровня, по данным Penn Medicine, другого учреждения, участвующего в исследовании.

В течение восьми дней лечения глаза обоих участников в условиях низкой освещённости стали в тысячи раз более светочувствительными, у них улучшилась непроизвольная реакция зрачков на свет и улучшилась их способность ориентироваться в тёмных помещениях. Через три месяца после лечения чувствительность палочек обоих пациентов продолжала повышаться, а у женщины фактически приблизилась к нормальному уровню.

Эти многообещающие результаты дополняют данные, намекающие на эффективность лечения, которые были представлены на ежегодном собрании Американской академии офтальмологии в октябре. Эти более ранние результаты показали, что у 15 пациентов терапия вызывала минимальные побочные эффекты, включая преходящее воспаление, тогда как у 9-и пациентов, получавших высокие дозы, наблюдалось наибольшее улучшение чувствительности сетчатки и зрения.

Но опять же, необходимы дополнительные исследования, прежде чем Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) сможет оценить терапию для утверждения.

Правописание уведомления вебмастера


Понравилось? Поделитесь с друзьями!

Комментарии

- комментариев

EnglishРусскийУкраїнська
Включить уведомления Да Спасибо, не надо