Любители рыжих котиков могут ликовать! Учёные до сих пор не уверены, что существует такое понятие, как «рыжее поведение» у кошек, но после более чем века догадок им всё же удалось точно определить, какая генетическая мутация делает наших любимцев похожими на Гарфилда.
У исследователей уже давно были основания искать причину на X-хромосоме. Дело в том, что подавляющее большинство рыжих кошек — это коты. У самцов только одна X-хромосома (вторая — Y), и если на этой X-хромосоме есть мутация, вызывающая рыжую окраску, то вся шерсть кота становится рыжей.
У самок же две X-хромосомы, и маловероятно, что обе будут нести эту мутацию. Поэтому полностью рыжих кошек женского пола намного меньше. Тем не менее, если мутация есть хотя бы на одной X-хромосоме, у самки может быть пестрая окраска — например, чередование рыжих и чёрных пятен, как у черепаховых или кошек калико.
«Эти рыжие и чёрные пятна появляются из-за того, что на ранних стадиях развития одна из двух X-хромосом в каждой клетке случайным образом «отключается», — объясняет генетик Хироюки Сасаки (Hiroyuki Sasaki) из Университета Кюсю. — При делении клеток это приводит к формированию участков с разными активными генами окраса, и именно так появляются пятна. Этот эффект настолько нагляден, что стал классическим примером инактивации X-хромосомы в учебниках, хотя сам ответственный ген до сих пор был неизвестен.»
Теперь Сасаки — ведущий автор одной из двух научных статей, опубликованных одновременно двумя независимыми командами. Обе группы учёных смогли определить конкретный ген и мутацию, которая приводит к рыжему окрасу у кошек.
Обе научные группы проанализировали ДНК рыжих и не рыжих кошек в поисках генетических мутаций (также называемых вариантами), которые встречаются исключительно у рыжих. Отбросив все другие возможные варианты, они наконец нашли ответ: небольшое удаление участка в некодирующей области гена ARHGAP36. Это крошечное изменение не влияет на сам белок, который кодирует ген, но приводит к повышению его активности.
Открытие участия гена ARHGAP36 стало неожиданностью.
«Этот ген не активен в пигментных клетках мышей, людей и даже обычных, не рыжих кошек, — говорит Кристофер Кэйлин (Christopher Kaelin), старший генетик из Стэнфордской медицинской школы и ведущий автор второго исследования. — Но у рыжих кошек мутация, по-видимому, запускает активность ARHGAP36 в пигментных клетках, где он обычно не работает.»
Следующий шаг для команды Сасаки — изучить, как именно работает ARHGAP36 на молекулярном уровне. Это важно не только для понимания кошек, но и для людей — ведь у нас тоже есть этот ген.
Когда и где возникла мутация в ARHGAP36?
«Скорее всего, она появилась у домашних кошек ещё на раннем этапе одомашнивания, — объясняет Кэйлин. — Мы знаем об этом благодаря изображениям кошек калико на картинах XII века. То есть мутация достаточно древняя.»
Сасаки тоже заинтересован в этом вопросе и даже подумывает привлечь к исследованию древние мумии.
«Есть идея изучить египетские изображения кошек или даже протестировать ДНК мумифицированных животных, чтобы узнать, были ли среди них рыжие, — говорит он. — Это амбициозно, но я с нетерпением жду возможности попробовать.»
Обе работы опубликованы в журнале Current Biology — здесь и здесь.
