У женщины до её 40—летия развилось 12 опухолей — 7 доброкачественных и 5 раковых. Недавно медицинские исследователи выяснили, почему она так склонна к аномальным новообразованиям: она несёт в себе набор генетических мутаций, никогда ранее не встречавшихся у людей.

Согласно новому отчёту, опубликованному в среду (2 ноября) в журнале Science Advances, женщина, которой сейчас 36 лет, несёт две мутантные копии гена под названием MAD1L1, по одной от каждого родителя. Этот ген кодирует белок под названием MAD1, который играет решающую роль в делении клеток.

У женщины, у которой за всю жизнь диагностировали 12 опухолей, обнаружена невиданная ранее генетическая мутация.Изображение: koto_feja via Getty Images

Когда одна клетка делится на две, она сначала дублирует всю свою ДНК, а затем упаковывает генетический материал в компактные структуры, называемые хромосомами. Затем хромосомы аккуратно выстраиваются вдоль средней линии клетки и разрываются пополам; таким образом, когда материнская клетка делится на две, половина ДНК оказывается в каждой дочерней клетке. Белок MAD1 помогает обеспечить правильное выстраивание хромосом во время этого процесса, поэтому все клетки получают обычные 23 пары хромосом, согласно UniProt, базе данных последовательности белков и функциональной информации.

Когда лабораторные мыши несут две мутантные копии MAD1L1, грызуны умирают в утробе матери. Однако в случае с женщиной она дожила до зрелого возраста, но на протяжении всей своей жизни была чрезвычайно восприимчива к опухолям. Первая раковая опухоль у неё развилась в возрасте 2 лет, а последняя — в 28 лет.

«Было очень трудно понять, как эта женщина с такой мутацией смогла выжить, — сказал испанской газете El País соавтор исследования Маркос Малумбрес (Marcos Malumbres), руководитель группы клеточного деления и рака в Испанском национальном центре исследований рака (CNIO) в Мадриде. — Должно было быть что-то ещё, что помогло ей избежать [смерти].»

Анализ крови пациентки показал, что примерно от 30 до 40 её циркулирующих клеток крови содержат ненормальное количество хромосом — либо слишком много, либо слишком мало.

Другие генетические мутации, помимо затрагивающих MAD1L1, могут привести к тому, что у людей появятся клетки с разным числом хромосом. В своём отчёте исследователи отметили, что у некоторых пациентов, но не у всех, это повышает риск развития рака. По данным Национального института рака, около 90% раковых опухолей содержат клетки с дополнительными или отсутствующими хромосомами; однако учёные всё ещё изучают, как именно эта генетическая особенность способствует росту и распространению рака.

Несмотря на то, что у неё 5 раз был рак, каждый раз, когда у неё развивалось заболевание, лечение проходило относительно легко. И с тех пор, как её последняя опухоль была удалена в 2014 году, у пациентки никакого другого подобного недуга не развилось. Медицинские исследователи полагают, что это может быть связано с её уникальной иммунной системой.

В ходе своих анализов команда обнаружила, что присутствие клеток с ненормальным числом хромосом запускает защитный иммунный ответ в клетках с типичными 23 парами. Эти иммунные клетки вызывают воспаление во всём теле женщины, и, выделяя определённые молекулы и воспалительные вещества, они помогают иммунной системе обнаруживать и уничтожать раковые опухоли, когда те возникают. Теоретически, это может объяснить, почему пациентка хорошо реагировала на лечение рака, включая химиотерапию, лучевую терапию и операции.

«Постоянное производство изменённых клеток вызвало у пациентки хроническую защитную реакцию против этих клеток, и это помогло опухолям исчезнуть», — говорится в заявлении Малумбреса.

Команда надеется дополнительно изучить иммунную защиту женщины, чтобы увидеть, смогут ли они воссоздать её у других больных раком.

«Мы думаем, что усиление иммунного ответа других пациентов могло бы помочь им остановить развитие опухоли», — сказал Малумбрес.

По крайней мере, концептуально такое лечение будет похоже на существующие иммунотерапевтические средства, предназначенные для повышения способности иммунной системы нацеливаться на раковые клетки и убивать их.

Правописание уведомления вебмастера


Понравилось? Поделитесь с друзьями!

Комментарии

- комментариев

EnglishРусскийУкраїнська
Включить уведомления Да Спасибо, не надо