Новое исследование предполагает, что у одного из 500 мужчин может быть дополнительная половая хромосома — либо X, либо Y — но, вероятно, очень немногие из них об этом знают.
Исследование, опубликованное 9 июня в журнале Genetics in Medicine, включало данные более 207 тысяч мужчин, которые предоставили информацию британскому Биобанку, хранилищу генетических и медицинских данных от полумиллиона участников из Великобритании. Как правило, мужчины несут одну X- и одну Y-образную половую хромосому в каждой из своих клеток, но среди участников исследования оказались 213 мужчин с дополнительной X-хромосомой и 143 человека с дополнительной Y-хромосомой.
Очень немногие из этих мужчин либо сообщили, что у них диагностирована хромосомная аномалия, либо такая аномалия была отмечена в их медицинских картах: из XXY мужчин только 23% имели известный диагноз, тогда как у мужчин XYY диагноз был только у 0,7%. (По данным Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям, потенциальные симптомы наличия дополнительной Y-хромосомы могут быть очень незаметными, что может отчасти объяснить разницу в частоте постановки диагноза.)
«Мы были удивлены тем, насколько это распространено, — сказал The Guardian доктор Кен Онг (Ken Ong), детский эндокринолог из отдела эпидемиологии Совета по медицинским исследованиям (MRC) в Кембриджском университете и соавтор исследования). — Считалось, что это довольно редкое явление.»
Предыдущие оценки предполагали, что примерно от 100 до 200 мужчин из каждых 100 тысяч являются носителями XXY хромосом, по данным Национального исследовательского института генома человека, и примерно от 18 до 100 из каждых 100 тысяч считались обладателями XYY хромосом, отмечают авторы в своём отчёте.
Всего около 0,17% участников исследования имели лишнюю половую хромосому, или примерно один из 580. Однако этот показатель, наблюдаемый в исследовании, может быть несколько ниже, чем у населения в целом, отметили авторы исследования в своем отчёте. Это связано с тем, что добровольцы британского Биобанка, как правило, здоровее, чем население в целом, и имеют более низкую, чем в среднем, заболеваемость генетическими заболеваниями. Основываясь на этом, авторы подсчитали, что примерно один из 500 мужчин, или 0,2%, в общей популяции является носителем лишней половой хромосомы.
Учёные сообщили, что наличие дополнительных половых хромосом может повысить риск определённых заболеваний, и этот повышенный риск, по-видимому, отразился на данных о здоровье добровольцев Биобанка.
Например, по данным Национального исследовательского института генома человека, синдром Клайнфельтера (СК) — или наличие дополнительной Х-хромосомы у мужчин — связан с репродуктивными проблемами, включая бесплодие и задержку полового созревания. Согласно исследованию, уровень бездетности у мужчин XXY был в четыре раза выше, чем у мужчин XY, кроме того, у них в 3 раза выше вероятность позднего начала полового созревания, согласно заявлению.
Авторы сообщили, что состояние, называемое синдромом 47 (XYY, или наличие дополнительной Y-хромосомы у мужчин), не было связано с повышенным уровнем репродуктивных проблем у участников исследования. Тем не менее, по данным Информационного центра генетических и редких заболеваний, в прошлом синдром был связан с другими симптомами, в том числе с трудностями в обучении, задержкой в развитии речи и двигательных навыков, а также с необычно низким мышечным тонусом. Эти симптомы не были специально оценены в исследовании Биобанка.
Тем не менее, исследование выявило возможную связь между дополнительными половыми хромосомами и другими состояниями. По сравнению с мужчинами XY, как у мужчин XXY, так и у мужчин XYY наблюдались более высокие показатели диабета 2 типа, образования бляшек на стенках артерий (атеросклероз), образования тромбов в венах (венозный тромбоз) и лёгочных артериях (тромбоэмболия легочной артерии), а также хронической обструктивной болезни лёгких, которая препятствует притоку воздуха в лёгкие.
«Непонятно, почему и СК, и 47 (XYY) должны демонстрировать поразительное сходство в том, что они приводят к значительно более высокому риску многих общих заболеваний», — пишут авторы в своём отчёте.
По их словам, механизмы, приводящие к этому повышенному риску, непременно должны быть изучены в будущих исследованиях.
Стоит отметить, что исследование ограничено тем, что в нём участвовали только мужчины европейского происхождения в возрасте от 40 до 70 лет. Однако «наше исследование важно, потому что оно начинается с генетики и рассказывает нам о потенциальном воздействии на здоровье наличия дополнительной половой хромосомы у пожилых людей, не будучи предвзятым, тестируя только мужчин с определёнными особенностями, как это часто делалось в прошлом», — сказала Анна Мюррей (Anna Murray), доцент генетики человека в Медицинской школе Университета Эксетера и соавтор исследования.
