Новое исследование показало, что простой анализ крови может ускорить диагностику смертельного заболевания нервной системы — бокового амиотрофического склероза (БАС). По словам разработчиков, если тест получит одобрение регулирующих органов, он может помочь пациентам начать лечение, замедляющее прогрессирование болезни, раньше, чем при использовании традиционных методов диагностики.
Новый тест работает за счёт обнаружения восьми микромолекул, известных как микроРНК, которые помогают регулировать активность генов. Эти молекулы содержатся в крошечных структурах, выделяемых в кровь клетками нервной системы у пациентов с БАС. Они действуют как «отпечаток пальца» болезни, который можно выявить в крови.
В новом исследовании, опубликованном в четверг, 12 сентября, в журнале Brain Communications, тест оказался на 98% точен в различении образцов крови 119 человек с диагнозом БАС и 150 человек без этого заболевания. Однако пока неизвестно, сможет ли тест точно отличать БАС от других неврологических заболеваний, таких как болезнь Паркинсона, поэтому необходимо проведение дальнейших исследований.
Учёные, разработавшие этот тест, заявляют, что после дополнительной оценки он может стать полезным инструментом для диагностики БАС. На данный момент не существует лекарства от этого заболевания, но более ранняя диагностика может ускорить доступ пациентов к замедляющему физическую деградацию лечению. К таким методам лечения относятся такие препараты, как рилузол и эдаравон.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это нейродегенеративное заболевание, которое поражает нейроны в головном и спинном мозге, отвечающие за произвольные движения мышц, включая те, которые необходимы для дыхания. На начальных стадиях у пациентов могут проявляться такие симптомы, как подёргивание и судороги мышц. Со временем болезнь прогрессирует, и пациентам становится трудно выполнять повседневные задачи, такие как приём пищи, речь, а в дальнейшем и дыхание.
Большинство пациентов с БАС умирают от дыхательной недостаточности в течение трёх-пяти лет после появления первых симптомов.
В настоящее время заболевание диагностируется с помощью обширного клинического обследования, проводимого неврологом, рассказала в письме Live Science ведущий автор исследования Сандра Бэнак (Sandra Banack), учёный из некоммерческого исследовательского института Brain Chemistry Labs в Вайоминге. Однако симптомы БАС часто напоминают другие неврологические заболевания, такие как рассеянный склероз и болезнь Паркинсона, которые также вызывают повреждение нервов, особенно на ранних стадиях.
Поэтому для уверенной диагностики БАС неврологи должны наблюдать за тем, как прогрессируют симптомы пациентов, отметила Бэнак. Но поскольку срок жизни после появления симптомов невелик, состояние многих пациентов «значительно ухудшаются» до того, как они получают диагноз.
Таким образом, анализ крови, который может помочь выявить БАС на более ранней стадии, мог бы стать «переломным моментом, улучшив сроки диагностики, снизив тревогу у пациентов и их семей, сократив расходы на диагностику и поддержав разработку новых препаратов», — заявила Бэнак.
Кроме того, такие тесты могут помочь выявить конкретные биологические пути, которые могут стать мишенями для новых лекарств. Например, известно, что целых восемь микроРНК участвуют в таких процессах, как нейровоспаление и запрограммированная гибель клеток (апоптоз), которые играют роль в развитии БАС.
В рамках нового исследования учёные также изучили, может ли тест точно различать пациентов с БАС и тех, у кого болезнь Паркинсона или очень похожее на БАС заболевание — первичный латеральный склероз (ПЛС). Однако выборка пациентов с Паркинсоном и ПЛС была слишком мала, чтобы сделать окончательные выводы на данном этапе, отметила Бэнак.
В идеале тест должен не только надёжно выявлять случаи БАС, но и точно исключать пациентов, у которых этого заболевания нет. Ошибочное выявление болезни Паркинсона как БАС, например, было бы нежелательным. Поэтому исследователи планируют продолжить оценку точности теста на большем количестве образцов крови пациентов с БАС и другими заболеваниями.
Они надеются как можно скорее вывести тест на рынок.
«Мы активно ищем среди диагностических компаний подходящего партнёра, который сможет быстро сделать этот тест доступным для пациентов и врачей, — сказала Бэнак. — В лучшем случае тест может появиться уже через 18 месяцев.»
Команда предполагает, что врачи смогут использовать этот тест, чтобы быстро подтвердить или опровергнуть сомнения относительно диагноза БАС после первичного осмотра.
