Недавно у певицы Селин Дион (Céline Dion) было диагностировано редкое неврологическое расстройство, называемое синдромом ригидного человека, которое привело к тому, что у неё стали проявляться сильные мышечные спазмы, сообщила культовая исполнительница 8 декабря в видео в Instagram.
Из-за этих симптомов певица ранее отложила своё новое шоу в Лас-Вегасе, которое первоначально должно было быть презентовано в 2021 году, а также отложила и отменила шоу своего «Courage World Tour», который был перенесён на 2022 год после того, как был прерван началом пандемии COVID-19 в 2020 году. Теперь же Дион объявила, что она откладывает свои запланированные весенние выступления и отменяет свои летние шоу.
По данным Johns Hopkins Medicine, синдром ригидного человека поражает 1-2 из 1 миллиона человек. Он поражает в два раза больше женщин, чем мужчин, сообщает Информационный центр генетических и редких заболеваний США (GARD).
Синдром, вероятно, вызван тем, что иммунная система непреднамеренно атакует нервные клетки головного и спинного мозга. Эти нервные клетки обычно помогают контролировать мышечные сокращения, поэтому, поскольку нервные клетки постепенно разрушаются, пациенты испытывают спонтанную скованность в туловище и конечностях, а также спорадические и сильные мышечные спазмы. По данным GARD, громкие звуки, резкие движения и эмоциональное расстройство могут спровоцировать эти спазмы, которые иногда могут быть настолько сильными, что вполне в состоянии сломать кость.
Одна аутоиммунная реакция, которая, как считается, вызывает синдром, нацелена на фермент, называемый декарбоксилазой глутаминовой кислоты (GAD), который необходим для производства химического мессенджера ГАМК, согласно данным Yale Medicine. ГАМК служит тормозом для нервных клеток, контролирующих мышцы, поэтому, когда ГАМК слишком мало, этот тормоз срабатывает, и клетки могут перейти в режим перегрузки.
По оценкам, от 60% до 80% пациентов с синдромом несут антитела против GAD, в то время как другие с этим расстройством могут нести другие антитела или проявлять другие признаки аутоиммунитета. Определённые антитела к GAD также обнаруживаются у людей с диабетом 1 типа, при котором иммунная система атакует клетки поджелудочной железы, вырабатывающие инсулин. Люди с синдромом скованности часто страдают диабетом 1 типа или другим аутоиммунным заболеванием, таким как витилиго или пернициозная анемия. Люди с определёнными типами рака также имеют повышенный риск развития этого синдрома, хотя, по данным Йельского университета, неясно, почему.
От синдрома ригидного человека нет лекарства, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов. В целом, препараты, используемые для лечения синдрома, заменяют недостающую ГАМК у пациента или помогают подавить вредную аутоиммунную активность, рассказал в информационном видео доктор Скотт Ньюсом (Scott Newsome), директор Центра синдрома ригидного человека Джона Хопкинса. Эти методы лечения могут включать седативные средства, миорелаксанты, стероиды и иммунотерапию.
Ботулинический токсин (БОТОКС) также может быть использован для лечения мышечных спазмов и ригидности, кроме того, для пациентов могут быть полезны различные физические и трудотерапевтические методы.
Тяжесть симптомов и скорость их снижения у разных людей различны, по данным Cleveland Clinic, у некоторых симптомы на какое-то время стабилизируются, в то время как у других неуклонно ухудшаются. И хотя с синдромом можно справиться с помощью лечения, он в состоянии приводить к осложнениям, сокращающим продолжительность жизни.
