Прорыв в медицине: генная терапия позволила восстановить слух у детей и взрослых с генетической формой глухоты или тяжёлой тугоухости, сообщает новое исследование. Улучшения слуха стали заметны уже через месяц после однократной инъекции у большинства участников, а у всех пациентов наблюдалось значительное восстановление слуха в течение шести месяцев.
Метод использует синтетический вирус, чтобы доставить исправленную копию дефектного гена во внутреннее ухо. Ранее терапию испытывали на детях, но впервые её применили у подростков и взрослых.
«Это огромный шаг вперёд в лечении генетической глухоты — шаг, способный изменить жизнь как детей, так и взрослых», — отметила Маоли Дуань (Maoli Duan), одна из ведущих авторов исследования.
В эксперименте участвовали 10 пациентов в возрасте от 1 до 24 лет, все страдали редкой формой врождённой глухоты или тяжёлой тугоухости, вызванной мутациями в одном конкретном гене — OTOF. Этот ген играет ключевую роль в передаче звуковых сигналов от уха к мозгу, и его отсутствие делает человека неспособным слышать.
Однако, введя здоровую версию гена OTOF через мембрану у основания улитки, учёные смогли устранить нарушение. Для этого они использовали синтетический адено-ассоциированный вирус (AAV), а терапия проводилась в пяти больницах Китая. Эффект проявился достаточно быстро.
Уже через месяц большинство пациентов начало слышать, а через шесть месяцев улучшения были у всех. В среднем уровень воспринимаемого звука улучшился с 106 до 52 децибел — это сравнимо с переходом от шума мотоцикла к звуку дождя.
У детей в возрасте от 5 до 8 лет результат оказался особенно ярким, но терапия сработала и у самых старших участников — 14 и 24 лет.
«Это первый случай применения метода у подростков и взрослых, — пояснила Дуань. — У многих участников слух улучшился значительно, что может существенно повлиять на качество их жизни. Мы продолжим наблюдение за этими пациентами, чтобы выяснить, насколько стойким окажется эффект.»
Важно, что терапия хорошо переносилась: в течение года наблюдений серьёзных побочных эффектов не выявлено.
Хотя требуются дополнительные исследования с большим числом участников, полученные данные дают надежду примерно 200 тысячам людей во всём мире, страдающим от глухоты из-за мутации в гене OTOF. Учёные также надеются, что лечение можно будет адаптировать под другие причины глухоты.
«Мы и другие исследователи расширяем работу на более распространённые гены, вызывающие глухоту — такие как GJB2 и TMC1. Их труднее лечить, но результаты на животных обнадёживают. Мы уверены, что в будущем пациенты с различными формами генетической глухоты смогут получать лечение», — сказала Дуань.
«OTOF — только начало.»
Исследование было опубликовано в журнале Nature Medicine.
