Ещё 250 тыс. лет назад предки большинства современных людей в Европе и Азии покинули Африку и отправились в более холодную северную местность Евразии. Там они встретили наших ближайших, ныне вымерших родственников человека — неандертальцев. На протяжении тысячелетий эти группы спаривались и обменивались ДНК.
Сегодня мы всё ещё можем видеть генетическое наследие этих событий скрещивания: примерно 2% генома людей за пределами Африки происходят от неандертальцев.
Благодаря открытиям окаменелостей и достижениям в технологиях секвенирования генома учёные сделали множество открытий о ДНК, которую мы унаследовали от наших давно умерших родственников, и о том, как она может повлиять на наше здоровье.
Вот 10 способов, которыми ДНК неандертальцев может способствовать возникновению определённых заболеваний и физических особенностей у современных людей.
1. Риск аллергии
В 2016 году учёные обнаружили у некоторых современных людей неандертальские гены, которые кодируют белки, стимулирующие реакцию иммунной системы на патогены, и что эти гены также могут предрасполагать людей к аллергическим заболеваниям.
Современные люди унаследовали варианты генов от неандертальцев в семействе белков, называемых Toll-подобными рецепторами (TLR). TLR находятся на поверхности клеток и играют важную роль во врожденном иммунитете — первой линии защиты организма от патогенов. TLR связываются с вторгшимися микробами и стимулируют иммунную систему к ответной реакции.
Учёные обнаружили, что люди, у которых есть неандертальские версии этих генов TLR, могут быть более склонны к развитию аллергических заболеваний. Это может быть связано с тем, что эти рецепторы обладают повышенной бдительностью и с большей вероятностью слишком остро реагируют на аллергены окружающей среды.
2. Чувствительность к боли
ДНК неандертальца также может сделать некоторых людей более чувствительными к боли, причиняемой острыми предметами, прокалывающими кожу. Исследование 2023 года, опубликованное в журнале Communications Biology, показало, что люди в Латинской Америке, несущие любой из трёх вариантов гена SCN9A, участвующего в передаче сигналов боли, были более чувствительны к боли после укола острым предметом. Эти варианты чаще встречались у людей с преобладающим индейским происхождением.
«Вполне логично, что такая важная вещь, как боль, если она предоставляет нам очевидные изменения [в наших шансах на выживание], будет выбрана эволюционным отбором», — ранее сказал Live Science Каустубх Адхикари (Kaustubh Adhikari), соавтор исследования и статистический генетик из Университетского колледжа Лондона.
Результаты касались только нормальной чувствительности к боли, а не хронической боли, которая возникает, когда боль длится более трёх месяцев.
3. Риск развития диабета 2 типа
Мексиканцы и другие латиноамериканцы могут подвергаться более высокому риску развития диабета 2 типа (СД2), отчасти благодаря неандертальской мутации в гене под названием SLC16A11.
SLC16A11 участвует в метаболизме жирных кислот. Жирные кислоты, вероятно, играют важную роль в развитии СД2 — заболевания, характеризующегося высоким уровнем глюкозы или сахара в крови. СД2 является наиболее распространённой формой диабета и, как известно, непропорционально поражает латиноамериканцев.
4. Чувствительность к солнечному свету и выпадение волос
Согласно исследованию 2021 года, опубликованному в журнале Nature Communications, некоторые варианты неандертальских генов у современных людей также связаны с повышенным риском облысения и солнечных ожогов.
Учёные изучили большое хранилище медицинских и генетических данных взрослых жителей Великобритании и обнаружили, что из 17 вариантов генов неандертальцев, связанных с облысением, 15 были связаны с выпадением, а не с ростом волос, сообщил Live Science соавтор исследования Джон Капра (John Capra), генетик-эволюционист из Университета Вандербильта.
Исследователи также обнаружили, что ДНК неандертальца, вероятно, делала носителей более чувствительными к солнечному свету. Это говорит о том, что эти черты, возможно, были полезны для современных людей, попавших в Евразию, поскольку эти гены, возможно, помогли современным людям максимально использовать более ограниченный солнечный свет, доступный в более высоких широтах Евразии, сказал Капра.
Отдельное исследование, проведённое в 2017 году, аналогичным образом показало, что около 66% европейцев являются носителями неандертальского аллеля, связанного с повышенным риском солнечных ожогов в детстве и плохой способностью загорать.
5. Серьезный риск заражения COVID-19
Во время пандемии COVID-19 учёные получили новое представление о том, как ДНК неандертальцев влияет на здоровье человека сегодня.
Например, исследование 2020 года, опубликованное в журнале Nature, показало, что ДНК неандертальцев на хромосоме 3, которую несут 16% европейцев и 50% жителей Южной Азии, связана с повышенным риском тяжело протекающего заболевания после заражения SARS-CoV-2, вирусом, ответственным за COVID-19.
Однако картина не однозначна: в 2021 году те же авторы обнаружили, что отдельная ДНК неандертальцев на 12-й хромосоме, которую имеют до 50% людей в Евразии и Америке, может снизить риск того, что кому-то потребуется интенсивная терапия после заражения COVID-19, примерно на 22%.
6. Никотиновая зависимость
Варианты генов неандертальцев могут влиять на нашу способность бросить курить. Исследование, опубликованное в 2016 году в журнале Science, показало, что люди европейского происхождения, несущие специфичную для неандертальцев мутацию в гене под названием SLC6A11, с большей вероятностью станут зависимыми от никотина, чем те, у кого его нет. SLC6A11 кодирует белок, который участвует в передаче сигналов между различными частями мозга.
Неандертальцы не курили табак, поэтому вполне возможно, что этот ген имел совершенно иной полезный эффект, когда он был выбран в ходе эволюции, рассказал Капра журналу Live Science в 2016 году.
7. Фертильность
В 2020 году исследование, опубликованное в журнале Molecular Biology and Evolution, показало, что почти каждая третья женщина в Европе является носительницей неандертальского варианта гена, который связан с повышенной фертильностью, а также с меньшей вероятностью кровотечения на ранних сроках беременности и меньшей вероятностью выкидышей.
В частности, эти женщины унаследовали рецептор полового гормона прогестерона от неандертальцев. У женщин прогестерон помогает подготовить слизистую оболочку матки к возможной имплантации оплодотворенной яйцеклетки во время размножения. Если оплодотворение проходит успешно, прогестерон также поддерживает раннее эмбриональное развитие.
8. Риск депрессии
Как правило, ДНК неандертальца реже встречается в тех частях нашего генома, которые задействованы в нашем мозге, таких как гены, связанные с когнитивными функциями. Однако в научном исследовании 2016 года учёные обнаружили у людей европейского происхождения варианты ДНК неандертальцев, которые связаны с расстройствами настроения, такими как депрессия.
Неясно, почему современные люди сохранили эти гены, но с эволюционной точки зрения это могло быть связано с воздействием солнечного света, предположили авторы в своей статье. Авторы предположили, что у современных людей риск депрессии зависит от уровня освещённости, а варианты генов неандертальцев связаны с защитой от ультрафиолета.
9. Риск болезни викингов
Варианты генов, унаследованные от неандертальцев, также могут повышать риск развития заболевания рук, называемого болезнью Дюпюитрена или контрактурой.
Болезнь Дюпюитрена возникает, когда ткани под кожей на ладони утолщаются и становятся менее гибкими. Это может привести к сокращению одного или нескольких пальцев и их застыванию в согнутом положении. Это заболевание иногда называют «болезнью викингов», потому что оно очень распространено в странах Северной Европы, где проживали викинги.
В ходе исследования, проведённого в 2023 году среди людей преимущественно европейского происхождения, учёные обнаружили 61 вариант гена, связанный с повышенным риском развития болезни Дюпюитрена, три из которых были неандертальского происхождения. К ним относился ген EPDR1 на хромосоме 7, который участвует в сократительной способности мышц.
10. Аутоиммунный риск
Гены, связанные с иммунной системой, унаследованные от неандертальцев, также могут способствовать аутоиммунным заболеваниям, при которых иммунная система организма ошибочно атакует собственные клетки.
Исследование 2014 года, опубликованное в журнале Nature, показало, что определённые варианты генов неандертальцев у современных людей связаны с риском развития двух хронических заболеваний: волчанки, которая поражает многие части тела, включая суставы, кожу и почки; и болезнь Крона, воспалительное заболевание кишечника.
Исследователи обнаружили вариант, связанный с волчанкой, примерно у 10% европейцев и менее чем у 1% жителей Восточной Азии, в то время как примерно у 26% европейцев и 8% жителей Восточной Азии был выявлен другой вариант, связанный с болезнью Крона.
